Aterosclerose precoce e doenças endócrinas

Painel global de distúrbios do metabolismo lipídico [78 genes + farmacogenética de fármacos hipolipemiantes + risco genético de doença cardíaca coronária]

Painel completo [13 genes + farmacogenética hipolipemiante + risco genético de doença coronária]

Painel completo [13 genes + farmacogenética hipolipemiante + risco genético de doença coronária]

Painel básico plus [5 genes + farmacogenética de fármacos hipolipemiantes + risco genético de doença cardíaca coronária]

Painel básico [6 genes]

Hipertrigliceridemias primárias/poligénica/hiperlipemia combinada familiar [47 genes]

Lipodistrofias [15 genes]

Hipolipemias [14 genes]

Painel global de doenças endócrinas [435 genes]

Doenças da tiroide [36 genes]

Distúrbios do desenvolvimento sexual, alterações do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal e infertilidade [125 genes]

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase. CYP21A2 (Sanger e MLPA)

Doenças suprarrenais [53 genes]

Diabetes monogénicas, hiperinsulinemias e hipoglucemias monogénicas [81 genes]

Diabetes de adulto com apresentação juvenil (MODY) [15 genes]

Pancreatite e insuficiência pancreática [15 genes]

Patologias hipofisárias e baixa estatura [88 genes]

Distúrbios do metabolismo fosfocálcico [37 genes]

Doenças multiendócrinas [6 genes]

Obesidade monogénica [70 genes]

Painel global de erros congénitos do metabolismo [305 genes]

Painel global de defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas [202 genes]

Doenças lisossómicas [51 genes]

Mucopolissacaridose [11 genes]

Lipofuscinose ceroide neuronal [13 genes]

Doenças peroxissómicas [36 genes]

Defeitos congénitos da glicosilação [102 genes]

Doenças por deposição de metais [10 genes]

Painel global de doenças por acumulação de substâncias tóxicas [68 genes]

Painel global de metabolopatias por défice energético [53 genes]

Glicogenose [30 genes]