Imunologia

Distúrbios do sistema imunitário [513 genes]

Imunodeficiências primárias (IDP) [359 genes]

Deficiências primárias de anticorpos (DPA) [51 genes]

Imunodeficiência comum variável (IDCV) [35 genes]

Agamaglobulinemia [10 genes]

Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [8 genes]

Imunodeficiências combinadas (IDC) [47 genes]

Síndrome do linfócito desnudo (SLD) [13 genes]

Imunodeficiências combinadas graves (IDCG) [20 genes]

Imunodeficiência combinada T-B+ grave [11 genes]

Imunodeficiência combinada T-B- grave [8 genes]

Síndromes com imunodeficiências combinadas [81 genes]

Disqueratose congénita (DC) [16 genes]

Síndrome de hiper-IgE (SHIE) [21 genes]

Ataxia-telangiectasia [1 gene]

Defeitos da imunidade intrínseca e inata [138 genes]

Deficiência de Natural Killers [74 genes]

Predisposição para infeções víricas [38 genes]

Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas (SMDM) [26 genes]

Predisposição para infeções fúngicas [16 genes]

Predisposição para infeções bacterianas invasivas [8 genes]

Fibrose cística [1 gene]

Defeitos fagocíticos congénitos [44 genes]

Neutropenia [33 genes]

Doença granulomatosa crónica (DGC) [8 genes]

Deficiências do sistema do complemento [41 genes]

Síndrome urémica hemolítica atípica (SUHa) [17 genes]

Infeções por Neisseria disseminadas [9 genes]

Síndrome lúpus eritematoso sistémico (LES)-like [8 genes]

Infeções piogénicas recorrentes [6 genes]

Angioedema hereditário (AEH) [5 genes]

Doenças de desregulação imunitária (DDI) [274 genes]

Painel estendido de doenças autoimunes (DA) [168 genes]

Síndrome tipo lúpus de base genética [77 genes]

Painel básico de doenças autoimunes [50 genes]

Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA) [26 genes]

Enteropatia autoimune [23 genes]

Poliendocrinopatia autoimune (PA) [13 genes]

Painel estendido de doenças autoinflamatórias (DAI) [157 genes]

Painel básico de doenças autoinflamatórias [49 genes]

Doença de Behcet (DB) [27 genes]

Doença intestinal inflamatória (DII) [45 genes]

Doenças autoinflamatórias com febre recorrente [20 genes]

Síndrome CANDLE [7 genes]

Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) [7 genes]

Linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) [46 genes]

LHH com suscetibilidade ao VEB [20 genes]