Nefrologia

Painel geral de nefropatias [466 genes]

Doenças glomerulares de base genética [124 genes]

Síndrome nefrótica [77 genes]

Glomerulonefrite de base genética [38 genes]

Glomeruloesclerose segmentar focal (GESF) [24 genes]

Síndrome urémica hemolítica atípica expandido (SUHa) [17 genes]

Síndrome de Alport [6 genes]

Síndrome de Fabry [1 gene]

Doenças renais tubulointersticiais e metabólicas [270 genes]

Acidose tubular renal (ATR) [29 genes]

Alcalose metabólica [21 genes]

Síndrome de Bartter [10 genes]

Síndrome de Gitelman [1 gene]

Síndrome de Liddle [7 genes]

Nefrolitíase de base genética [50 genes]

Hiperoxalúria primária [3 genes]

Cistinúria [2 genes]

Hipomagnesemia [12 genes]

Raquitismo hipofosfatémico [5 genes]

Diabetes insípida nefrogénica [3 genes]

Doenças renais císticas[ [157 genes]

Doença renal poliquística [17 genes]

Doença poliquística renal autossómica dominante (PKD1, PKD2, GANAB) [3 genes]

Doença poliquística renal autossómica dominante (ADPKD) [12 genes]

Doença poliquística renal autossómica recessiva (ARPKD) [5 genes]

Nefronoptise [35 genes]

Síndrome de Joubert [32 genes]

Síndrome de Meckel Gruber [19 genes]

Síndrome de Senior-Løken [15 genes]

Síndrome de Bardet-Biedl [23 genes]

Nefropatia tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) [4 genes]

Síndromes polimalformativas com afeção renal [220 genes]

Anomalias congénitas do rim e do trato urinário (CAKUT) [43 genes]

Disgenesia tubular renal (DTR) [4 genes]