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Neurologia
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Doenças musculares de causa genética [DMCG]
EMCG estruturais congénitos [78 genes]
EMCG estruturais da infância e da idade adulta [64 genes]
Distrofias musculares de cinturas [43 genes]
Miopatias distais [37 genes]
Miopatias miofibrilares e com acumulação proteica [20 genes]
Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]
Distrofinopatias [gene DMD] Sequenciação NGS
Miopatias relacionadas com o metabolismo do glicógenio [21 genes]
Miopatias relacionadas com o metabolismo de lípidos [15 genes]
Miopatias mitocondriais de causa nuclear [69 genes]
Painel de rabdomiólise e hiperCKemia [47 genes]
Miotonias não distróficas [10 genes]
Painel expandido de miastenia congénita [29 genes]
Painel básico de miastenia congénita [6 genes]
Painel expandido de artrogripose [86 genes]
Pterigium múltiplo/Síndrome de Escobar e relacionados [15 genes]
Artrogripose distal [11 genes]
Painel geral de EMCG estruturais [133 genes]
Painel geral de miopatias metabólicas [109 genes]
Painel geral de EMCG [330 genes]
Neuropatias hereditárias
Painel expandido de Charcot-Marie-Tooth [77 genes]
Painel de CMT de tipo desmielinizante/intermédio [37 genes]
Painel de CMT de tipo axonal/intermédio [57 genes]
Painel básico de CMT [4 genes]
Painel de neuropatia motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa [38 genes]
Painel de neuropatia sensitivo-autonómica hereditária [28 genes]
Painel de neuropatia metabólica [24 genes]
Painel de neuropatia óptica [13 genes]
Painel geral de miopatias [150 genes]
Paraparesia espástica hereditária
Paraparesia espástica pura [36 genes]
Paraparesia espástica complicada [90 genes]
Painel básico de paraparesia espástica [8 genes]
Painel geral de paraparesia espástica [107 genes]
Ataxia
Ataxia espinocerebelar [84 genes]
Ataxia espinocerebelar autossómica dominante [24 genes]
Ataxia espinocerebelar autossómica recessiva [65 genes]
Ataxia espástica e síndromes de ataxia-distonia [35 genes]
Ataxia episódica [8 genes]
Ataxia e atrofia/hipoplasia pontocerebelosa [31 genes]
Painel geral de ataxia [262 genes]
Demências
Doença de Alzheimer [5 genes]
Painel básico de demência frontotemporal [11 genes]
Painel expandido de demência frontotemporal [22 genes]
Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]
Painel geral de demência [49 genes]
Esclerose lateral amiotrófica [ELA]
Painel básico de esclerose lateral amiotrófica [3 genes]
Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]
Painel geral de esclerose lateral amiotrófica e esclerose lateral primária [38 genes]
Distúrbios do movimento
Painel geral de distonia [48 genes]
Distonia isolada [8 genes]
Distonia mioclónica [2 genes]
Distonia-parkinsonismo [5 genes]
Distonia paroxística com outra discinesia [4 genes]
Doença de Parkinson e distúrbios relacionados [25 genes]
Painel básico de doença de Parkinson [8 genes]
Parkinsonismo de início na adolescência [8 genes]
Coreia e síndromes semelhantes a Huntington [19 genes]
Painel geral de calcificação de gânglios basais [13 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]
Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro [NBIAS] [14 genes]
Distúrbios do movimento paroxístico [18 genes]
Lipofuscinose ceroide neuronal [11 genes]
Painel geral de distúrbios do movimento de origem metabólica [32 genes]
Painel geral de distúrbios do movimento [152 genes]
Leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias
Leucodistrofia relacionada com POLR3 [5 genes]
Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e tipo PMD (PMLD) [5 genes]
Tricotiodistrofia/Síndrome de Tay [5 genes]
Leucodistrofias com calcificações intracraneais [24 genes]
Leucodistrofias com rarefação de substância branca ou lesões quísticas em RMN [29 genes]
Síndrome de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central e substância branca evanescente [CACH/VWM] [5 genes]
Leucodistrofia megalencefálica com quistos subcorticais [2 genes]
Leucodistrofias com afetação da médula espinal em RMN [5 genes]
Leucodistrofias com picos anómalos em espectroscopia de ressonância magnética [4 genes]
Leucodistrofia metacromática [3 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios lisossomais [22 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios peroxissomais [19 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo energético e mitocondrial [16 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo intermediário [17 genes]
Leucoencefalopatias vasculares [12 genes]
Painel geral de leucodistrofias hipomielinizantes [40 genes]
Painel geral de leucodistrofias causadas por erros inatos do metabolismo [73 genes]
Painel geral de leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias [142 genes]
Doenças cerebrovasculares
Acidente vascular cerebral e enxaqueca [5 genes]
Cavernomatose cerebral [3 genes]
CADASIL [gene NOTCH3]
Doença cerebrovascular microangiopática [8 genes]
Doença de Moyamoya [8 genes]
Painel geral de doenças cardiovasculares [36 genes]
Doenças mitocondriais
Défice específico em complexos da cadeia respiratória mitocondrial/OXPHOS [94 genes]
Depleção de ADNmt [18 genes]
Síndrome de Leigh de causa nuclear [70 genes]
Défice da piruvato desidrogenase (PDH) [12 genes]
Défice primário de coenzima Q [13 genes]
Painel geral de genes mitocondriais nucleares [400 genes]
Genoma mitocondrial [37 genes]
Genoma mitocondrial associado a outro painel NGS
Epilepsia
Encefalopatia epiléptica neonatal e de início precoce [90 genes]
Síndrome de Dravet e convulsões febris-plus [16 genes]
Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]
Síndrome de Angelman-like [12 genes]
Esclerose tuberosa [2 genes]
Epilepsia da infância com crises de ausência [5 genes]
Epilepsia focal e outras formas de epilepsia familiar [33 genes]
Painel geral de epilepsia mioclónica [43 genes]
Epilepsia mioclónica juvenil [7 genes]
Epilepsia mioclónica progressiva [36 genes]
Hiperecplexia e outros distúrbios paroxísticos relacionados com epilepsia [9 genes]
Painel geral de encefalopatia epiléptica [124 genes]
Painel geral de epilepsia [271 genes]
Malformações do SNC
Defeitos do fecho do tubo neural [5 genes]
Alterações da linha média/regionalização [121 genes]
Holoprosencefalia [14 genes]
Esquisencefalia [4 genes]
Agenesia do corpo caloso [106 genes]
Distúrbios da migração/displasias corticais [57 genes]
Lisencefalia [25 genes]
Heterotopia nodular periventricular [9 genes]
Heterotopia em banda [gene DCX]
Polimicrogiria [24 genes]
Megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica [7 genes]
Microcefalia [88 genes]
Hipoplasia pontocerebelosa [18 genes]
Distúrbios do neurodesenvolvimento e síndromes genéticas relacionadas
Incapacidade intelectual e/ou autismo [865 genes]
Incapacidade intelectual [798 genes]
Autismo [196 genes]
Incapacidade intelectual e/ou autismo com epilepsia [117 genes]
BAFopatias (Síndrome de Coffin-Siris e síndrome de Nicolaides-Baraitser) [10 genes]
Esclerose tuberosa [2 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]
Síndrome de Cockayne [5 genes]
Síndrome de Cornelia de Lange [10 genes]
Síndrome de Joubert [34 genes]
Síndrome de Kabuki [2 genes]
Síndrome de Meckel [13 genes]
Síndromes de RASopatias [26 genes]
Síndrome de Rubinstein-Taybi [2 genes]
Síndrome de Seckel [9 genes]
Síndrome de Sotos [3 genes]
FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]
Síndrome de Prader-Willi/Angelman [MS-MLPA da região genómica PWS/AS]
Síndrome de Angelman-like [12 genes]
Síndrome de Rett [sequenciação de Sanger do gene MECP2]
Síndrome de Rett [estudo de dose do gene MECP2 por MLPA]
Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]
Sindrome de Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell [MS-MLPA região 11p15]
Síndrome de Silver-Russell [MS-MLPA cromossoma 7]
Síndrome de Beckwith-Wiedemann-like [8 genes]
Síndrome de CHARGE [sequenciação do gene CHD7]
Síndrome KBG [sequenciação de Sanger do gene ANKRD11]
Expansões nucleotídicas
Distrofia muscular oculofaríngea [expansões PABPN1]
Distrofia miotónica tipo 1 [expansões DMPK]
Distrofia miotónica tipo 2 [expansões CNBP]
Ataxia de Friedreich [expansões FXN]
SCA por expansões - Painel 1 [SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7]
SCA por expansões - Painel 2 [SCA10, SCA12, SCA17]
DRPLA [expansões ATN1]
FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]
ELA/DFT relacionadas com C9orf72 [expansões C9orf72]
Doença de Kennedy [expansões AR]
Doença de Huntington [expansões HTT]
Doença de Huntington-like tipo 2 [expansões JPH3]
Doença de Unverricht-Lundborg [expansões CSTB]
MLPA
Distrofinopatia [dose de DMD através de MLPA]
CMT1A/HNPP [dose da região PMP22 através de MLPA]
Atrofia muscular espinal [dose de SMN1-SMN2 através de MLPA]