Neurologia

EMCG estruturais congénitos [78 genes]

EMCG estruturais da infância e da idade adulta [64 genes]

Distrofias musculares de cinturas [43 genes]

Miopatias distais [37 genes]

Miopatias miofibrilares e com acumulação proteica [20 genes]

Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]

Distrofinopatias [gene DMD] Sequenciação NGS

Miopatias relacionadas com o metabolismo do glicógenio [21 genes]

Miopatias relacionadas com o metabolismo de lípidos [15 genes]

Miopatias mitocondriais de causa nuclear [69 genes]

Painel de rabdomiólise e hiperCKemia [47 genes]

Miotonias não distróficas [10 genes]

Painel expandido de miastenia congénita [29 genes]

Painel básico de miastenia congénita [6 genes]

Painel expandido de artrogripose [86 genes]

Pterigium múltiplo/Síndrome de Escobar e relacionados [15 genes]

Artrogripose distal [11 genes]

Painel geral de EMCG estruturais [133 genes]

Painel geral de miopatias metabólicas [109 genes]

Painel geral de EMCG [330 genes]

Painel expandido de Charcot-Marie-Tooth [77 genes]

Painel de CMT de tipo desmielinizante/intermédio [37 genes]

Painel de CMT de tipo axonal/intermédio [57 genes]

Painel básico de CMT [4 genes]

Painel de neuropatia motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa [38 genes]

Painel de neuropatia sensitivo-autonómica hereditária [28 genes]

Painel de neuropatia metabólica [24 genes]

Painel de neuropatia óptica [13 genes]

Painel geral de miopatias [150 genes]

Paraparesia espástica pura [36 genes]

Paraparesia espástica complicada [90 genes]

Painel básico de paraparesia espástica [8 genes]

Painel geral de paraparesia espástica [107 genes]

Ataxia espinocerebelar [84 genes]

Ataxia espinocerebelar autossómica dominante [24 genes]

Ataxia espinocerebelar autossómica recessiva [65 genes]

Ataxia espástica e síndromes de ataxia-distonia [35 genes]

Ataxia episódica [8 genes]

Ataxia e atrofia/hipoplasia pontocerebelosa [31 genes]

Painel geral de ataxia [262 genes]

Doença de Alzheimer [5 genes]

Painel básico de demência frontotemporal [11 genes]

Painel expandido de demência frontotemporal [22 genes]

Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]

Painel geral de demência [49 genes]

Painel básico de esclerose lateral amiotrófica [3 genes]

Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]

Painel geral de esclerose lateral amiotrófica e esclerose lateral primária [38 genes]

Painel geral de distonia [48 genes]

Distonia isolada [8 genes]

Distonia mioclónica [2 genes]

Distonia-parkinsonismo [5 genes]

Distonia paroxística com outra discinesia [4 genes]

Doença de Parkinson e distúrbios relacionados [25 genes]

Painel básico de doença de Parkinson [8 genes]

Parkinsonismo de início na adolescência [8 genes]

Coreia e síndromes semelhantes a Huntington [19 genes]

Painel geral de calcificação de gânglios basais [13 genes]

Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]

Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro [NBIAS] [14 genes]

Distúrbios do movimento paroxístico [18 genes]

Lipofuscinose ceroide neuronal [11 genes]

Painel geral de distúrbios do movimento de origem metabólica [32 genes]

Painel geral de distúrbios do movimento [152 genes]

Leucodistrofia relacionada com POLR3 [5 genes]

Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e tipo PMD (PMLD) [5 genes]

Tricotiodistrofia/Síndrome de Tay [5 genes]

Leucodistrofias com calcificações intracraneais [24 genes]

Leucodistrofias com rarefação de substância branca ou lesões quísticas em RMN [29 genes]

Síndrome de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central e substância branca evanescente [CACH/VWM] [5 genes]

Leucodistrofia megalencefálica com quistos subcorticais [2 genes]

Leucodistrofias com afetação da médula espinal em RMN [5 genes]

Leucodistrofias com picos anómalos em espectroscopia de ressonância magnética [4 genes]

Leucodistrofia metacromática [3 genes]

Leucodistrofias associadas a distúrbios lisossomais [22 genes]

Leucodistrofias associadas a distúrbios peroxissomais [19 genes]

Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo energético e mitocondrial [16 genes]

Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo intermediário [17 genes]

Leucoencefalopatias vasculares [12 genes]

Painel geral de leucodistrofias hipomielinizantes [40 genes]

Painel geral de leucodistrofias causadas por erros inatos do metabolismo [73 genes]

Painel geral de leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias [142 genes]

Acidente vascular cerebral e enxaqueca [5 genes]

Cavernomatose cerebral [3 genes]

CADASIL [gene NOTCH3]

Doença cerebrovascular microangiopática [8 genes]

Doença de Moyamoya [8 genes]

Painel geral de doenças cardiovasculares [36 genes]

Défice específico em complexos da cadeia respiratória mitocondrial/OXPHOS [94 genes]

Depleção de ADNmt [18 genes]

Síndrome de Leigh de causa nuclear [70 genes]

Défice da piruvato desidrogenase (PDH) [12 genes]

Défice primário de coenzima Q [13 genes]

Painel geral de genes mitocondriais nucleares [400 genes]

Genoma mitocondrial [37 genes]

Genoma mitocondrial associado a outro painel NGS

Encefalopatia epiléptica neonatal e de início precoce [90 genes]

Síndrome de Dravet e convulsões febris-plus [16 genes]

Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]

Síndrome de Angelman-like [12 genes]

Esclerose tuberosa [2 genes]

Epilepsia da infância com crises de ausência [5 genes]

Epilepsia focal e outras formas de epilepsia familiar [33 genes]

Painel geral de epilepsia mioclónica [43 genes]

Epilepsia mioclónica juvenil [7 genes]

Epilepsia mioclónica progressiva [36 genes]

Hiperecplexia e outros distúrbios paroxísticos relacionados com epilepsia [9 genes]

Painel geral de encefalopatia epiléptica [124 genes]

Painel geral de epilepsia [271 genes]

Defeitos do fecho do tubo neural [5 genes]

Alterações da linha média/regionalização [121 genes]

Holoprosencefalia [14 genes]

Esquisencefalia [4 genes]

Agenesia do corpo caloso [106 genes]

Distúrbios da migração/displasias corticais [57 genes]

Lisencefalia [25 genes]

Heterotopia nodular periventricular [9 genes]

Heterotopia em banda [gene DCX]

Polimicrogiria [24 genes]

Megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica [7 genes]

Microcefalia [88 genes]

Hipoplasia pontocerebelosa [18 genes]

Incapacidade intelectual e/ou autismo [865 genes]

Incapacidade intelectual [798 genes]

Autismo [196 genes]

Incapacidade intelectual e/ou autismo com epilepsia [117 genes]

BAFopatias (Síndrome de Coffin-Siris e síndrome de Nicolaides-Baraitser) [10 genes]

Esclerose tuberosa [2 genes]

Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]

Síndrome de Cockayne [5 genes]

Síndrome de Cornelia de Lange [10 genes]

Síndrome de Joubert [34 genes]

Síndrome de Kabuki [2 genes]

Síndrome de Meckel [13 genes]

Síndromes de RASopatias [26 genes]

Síndrome de Rubinstein-Taybi [2 genes]

Síndrome de Seckel [9 genes]

Síndrome de Sotos [3 genes]

FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]

Síndrome de Prader-Willi/Angelman [MS-MLPA da região genómica PWS/AS]

Síndrome de Angelman-like [12 genes]

Síndrome de Rett [sequenciação de Sanger do gene MECP2]

Síndrome de Rett [estudo de dose do gene MECP2 por MLPA]

Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]

Sindrome de Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell [MS-MLPA região 11p15]

Síndrome de Silver-Russell [MS-MLPA cromossoma 7]

Síndrome de Beckwith-Wiedemann-like [8 genes]

Síndrome de CHARGE [sequenciação do gene CHD7]

Síndrome KBG [sequenciação de Sanger do gene ANKRD11]

Distrofia muscular oculofaríngea [expansões PABPN1]

Distrofia miotónica tipo 1 [expansões DMPK]

Distrofia miotónica tipo 2 [expansões CNBP]

Ataxia de Friedreich [expansões FXN]

SCA por expansões - Painel 1 [SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7]

SCA por expansões - Painel 2 [SCA10, SCA12, SCA17]

DRPLA [expansões ATN1]

FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]

ELA/DFT relacionadas com C9orf72 [expansões C9orf72]

Doença de Kennedy [expansões AR]

Doença de Huntington [expansões HTT]

Doença de Huntington-like tipo 2 [expansões JPH3]

Doença de Unverricht-Lundborg [expansões CSTB]

Distrofinopatia [dose de DMD através de MLPA]

CMT1A/HNPP [dose da região PMP22 através de MLPA]

Atrofia muscular espinal [dose de SMN1-SMN2 através de MLPA]