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Outros Serviços
Hematologia – Anemias e Metabolismo do Ferro
Anemias
| GenHAM_0003 | Alfa-talassemia. HBA1 e HBA2 [2 genes] | SANGER | ||||||
| GenHAM_0004 | Alfa-talassemia. MLPA HBA1 e HBA2 | MLPA | ||||||
| GenHAM_0005 | Beta-talassemia. HBB [1 gene] | SANGER | ||||||
| GenHAM_0006 | Beta-talassemia. MLPA HBB | MLPA | ||||||
| GenHAM_0007 | Anemia falciforme. HBB [1 gene] | SANGER | ||||||
| GenHAM_0010 | Deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase. G6PD [1 gene] | SANGER | ||||||
| GenHAM_0020 | Porfiria aguda intermitente. MLPA HMBS | MLPA | ||||||
Hemocromatose e metabolismo do ferro
| GenHAM_0024 | Hemocromatose. HFE. Deteção das mutações p.Cys282Tyr, p.His63Asp e p.Ser65Cys | RT-PCR | ||||||
Hematologia – Onco-Hematologia
Neoplasias
| Análise de mutações JAK2: | ||||||||
| GenHOH_0001 | Policitemia vera – mutação JAK2 V617F | PCR | ||||||
| Rearranjo BCR/ABL1: | ||||||||
| GenHOH_0008 | Deteção de rearranjo BCR/ABL1 | PCR | ||||||
| GenHOH_0009 | Quantificação do rearranjo BCR/ABL1 | PCR | ||||||
| Rearranjo FIP1L1-PDGFRA | ||||||||
| GenHOH_0014 | Rearranjo FIP1L1-PDGFRA | RT-PCR | ||||||
| Mutações TP53: | ||||||||
| GenHOH_0019 | Síndrome mielodisplásica: MLPA gene TP53 | MLPA | ||||||
| Rearranjo PML/RARa: | ||||||||
| GenHOH_0020 | Rearranjo qualitativo PML/RARa | RT-PCR | ||||||
| GenHOH_0021 | Rearranjo quantitativo PML/RARa | RT-PCR | ||||||
| Rearranjo AML1/ETO: | ||||||||
| GenHOH_0022 | Rearranjo qualitativo AML1/ETO | RT-PCR | ||||||
| GenHOH_0023 | Rearranjo quantitativo AML1/ETO | RT-PCR | ||||||
| Mutações FLT3: | ||||||||
| GenHOH_0025 | Análise de mutações FLT3-ITD | PCR | ||||||
| Mutações CEBPA: | ||||||||
| GenHOH_0027 | Mutações do gene CEBPA | RT-PCR | ||||||
Neoplasias
| Clonalidade B e T: | ||||||||
| GenHOH_0028 | Clonalidade B | PCR | ||||||
| GenHOH_0029 | Clonalidade T | PCR | ||||||
| Rearranjo TEL/AML1: | ||||||||
| GenHOH_0030 | Rearranjo qualitativo TEL/AML1 | RT-PCR | ||||||
| Rearranjo MLL/AF4: | ||||||||
| GenHOH_0031 | Rearranjo qualitativo MLL/AF4 | RT-PCR | ||||||
| Rearranjo de IgH/BCL2 t(14;18): | ||||||||
| GenHOH_0033 | Rearranjo t(14;18) IgH/BCL2 | RT-PCR | ||||||
| Rearranjo BCL1/JH t(11;14): | ||||||||
| GenHOH_0034 | Rearranjo de CCND1/IgH t(11;14) | PCR | ||||||
| Macroglobulinemia: gene MYD88 | ||||||||
| GenHOH_0035 | Mutação somática p.L265P gene MYD88 | PCR | ||||||
| Quimerismos hematopoiéticos | ||||||||
| GenHOH_0038 | Rastreio de marcador informativo de quimera | RT-PCR | ||||||
| GenHOH_0039 | Seguimento de quimerismos por dPCR | RT-PCR | ||||||
Hematologia – Trombofilia e Hemostasia
Farmacogenética
| GenHTH_0003 | Genotipagem farmacogenética do clopidogrel [4 variantes de CYP2C19] | SANGER | ||||||
| NC_000010.10:g.96541616G>A rs4244285 | NC_000010.10:g.96521657C>T rs12248560 | |||||||
| NC_000010.10:g.96540410G>A rs4986893 | NC_000010.10:g.96522463A>G rs28399504 | |||||||
Hemostasia
| GenHTH_0007 | F8. Deteção da inversão de intrão 22 | PCR | ||||||
| GenHTH_0011 | Hemofilia A. MLPA F8 | MLPA | ||||||
| GenHTH_0012 | Hemofilia B. MLPA F9 | MLPA | ||||||
| GenHTH_0015 | Doença de Von Willebrand. MLPA VWF | MLPA | ||||||
Trombofilia
| GenHTH_0027 | F5. Deteção do polimorfismo R506Q | PCR | ||||||
| GenHTH_0028 | F2. Deteção do polimorfismo G20210A | PCR | ||||||
| GenHTH_0029 | F5 e F2. Deteção do polimorfismo R506Q + G20210A | PCR | ||||||
| GenHTH_0030 | Painel de trombofilia 4 SNP. MTHFR, F2, F5, SERPINE1. Análise simultânea de F2 (20210G> A), F5 (p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C> T), MTHFR (c.1298A> C) e 5G /4G na região 5´ UTR do gene SERPINE1 | PCR | ||||||
| GenHTH_0031 | Deficiência de proteína C. MLPA PROC | MLPA | ||||||
| GenHTH_0032 | Deficiência de proteína S MLPA PROS1 | MLPA | ||||||
| GenHTH_0033 | Deficiência de antitrombina III. MLPA SERPINC1 | MLPA | ||||||
Farmacogenetica
Painéis de Genotipagem
| GenFG_0003 | Fluoropirimidinas [DPYD, 4 variantes] | |||||||
| GenFG_0004 | Antiagregantes plaquetários [CY2C19, 4 variantes] | |||||||