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Hematologia – Anemias e Metabolismo do Ferro 

Anemias
GenHAM_0003Alfa-talassemia. HBA1 e HBA2 [2 genes]SANGER
GenHAM_0004Alfa-talassemia. MLPA HBA1 e HBA2MLPA
GenHAM_0005Beta-talassemia. HBB [1 gene]SANGER
GenHAM_0006Beta-talassemia. MLPA HBBMLPA
GenHAM_0007Anemia falciforme. HBB [1 gene]SANGER
GenHAM_0010Deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase. G6PD [1 gene]SANGER
GenHAM_0020Porfiria aguda intermitente. MLPA HMBSMLPA
Hemocromatose e metabolismo do ferro
GenHAM_0024Hemocromatose. HFE. Deteção das mutações p.Cys282Tyr, p.His63Asp e p.Ser65CysRT-PCR

 

Hematologia – Onco-Hematologia

Neoplasias
 Análise de mutações JAK2: 
GenHOH_0001Policitemia vera – mutação JAK2 V617FPCR
 Rearranjo BCR/ABL1: 
GenHOH_0008Deteção de rearranjo BCR/ABL1PCR
GenHOH_0009Quantificação do rearranjo BCR/ABL1PCR
 Rearranjo FIP1L1-PDGFRA 
GenHOH_0014Rearranjo FIP1L1-PDGFRART-PCR
 Mutações TP53: 
GenHOH_0019Síndrome mielodisplásica: MLPA gene TP53MLPA
 Rearranjo PML/RARa: 
GenHOH_0020Rearranjo qualitativo PML/RARaRT-PCR
GenHOH_0021Rearranjo quantitativo PML/RARaRT-PCR
 Rearranjo AML1/ETO: 
GenHOH_0022Rearranjo qualitativo AML1/ETORT-PCR
GenHOH_0023Rearranjo quantitativo AML1/ETORT-PCR
 Mutações FLT3: 
GenHOH_0025Análise de mutações FLT3-ITDPCR
 Mutações CEBPA: 
GenHOH_0027Mutações do gene CEBPART-PCR
Neoplasias
 Clonalidade B e T: 
GenHOH_0028Clonalidade BPCR
GenHOH_0029Clonalidade TPCR
 Rearranjo TEL/AML1: 
GenHOH_0030Rearranjo qualitativo TEL/AML1RT-PCR
 Rearranjo MLL/AF4: 
GenHOH_0031Rearranjo qualitativo MLL/AF4RT-PCR
 Rearranjo de IgH/BCL2 t(14;18): 
GenHOH_0033Rearranjo t(14;18) IgH/BCL2RT-PCR
 Rearranjo BCL1/JH t(11;14): 
GenHOH_0034Rearranjo de CCND1/IgH t(11;14)PCR
 Macroglobulinemia: gene MYD88 
GenHOH_0035Mutação somática p.L265P gene MYD88PCR
 Quimerismos hematopoiéticos 
GenHOH_0038Rastreio de marcador informativo de quimeraRT-PCR
GenHOH_0039Seguimento de quimerismos por dPCRRT-PCR

 

Hematologia – Trombofilia e Hemostasia

Farmacogenética
GenHTH_0003Genotipagem farmacogenética do clopidogrel [4 variantes de CYP2C19]SANGER
 NC_000010.10:g.96541616G>A rs4244285NC_000010.10:g.96521657C>T rs12248560
 NC_000010.10:g.96540410G>A rs4986893NC_000010.10:g.96522463A>G rs28399504
Hemostasia
GenHTH_0007F8. Deteção da inversão de intrão 22PCR
GenHTH_0011Hemofilia A. MLPA F8MLPA
GenHTH_0012Hemofilia B. MLPA F9MLPA
GenHTH_0015Doença de Von Willebrand. MLPA VWFMLPA
Trombofilia
GenHTH_0027F5. Deteção do polimorfismo R506QPCR
GenHTH_0028F2. Deteção do polimorfismo G20210APCR
GenHTH_0029F5 e F2. Deteção do polimorfismo R506Q + G20210APCR
GenHTH_0030Painel de trombofilia 4 SNP. MTHFR, F2, F5, SERPINE1. Análise simultânea de F2 (20210G> A), F5 (p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C> T), MTHFR (c.1298A> C) e 5G /4G na região 5´ UTR do gene SERPINE1PCR
GenHTH_0031Deficiência de proteína C. MLPA PROCMLPA
GenHTH_0032Deficiência de proteína S MLPA PROS1MLPA
GenHTH_0033Deficiência de antitrombina III. MLPA SERPINC1MLPA

 

Farmacogenetica

Painéis de Genotipagem
GenFG_0003Fluoropirimidinas [DPYD, 4 variantes] 
GenFG_0004Antiagregantes plaquetários [CY2C19, 4 variantes] 

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