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Hematologia – Anemias e Metabolismo do Ferro
Anemias
GenHAM_0003 | Alfa-talassemia. HBA1 e HBA2 [2 genes] | SANGER | ||||||
GenHAM_0004 | Alfa-talassemia. MLPA HBA1 e HBA2 | MLPA | ||||||
GenHAM_0005 | Beta-talassemia. HBB [1 gene] | SANGER | ||||||
GenHAM_0006 | Beta-talassemia. MLPA HBB | MLPA | ||||||
GenHAM_0007 | Anemia falciforme. HBB [1 gene] | SANGER | ||||||
GenHAM_0010 | Deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase. G6PD [1 gene] | SANGER | ||||||
GenHAM_0020 | Porfiria aguda intermitente. MLPA HMBS | MLPA |
Hemocromatose e metabolismo do ferro
GenHAM_0024 | Hemocromatose. HFE. Deteção das mutações p.Cys282Tyr, p.His63Asp e p.Ser65Cys | RT-PCR |
Hematologia – Onco-Hematologia
Neoplasias
Análise de mutações JAK2: | ||||||||
GenHOH_0001 | Policitemia vera – mutação JAK2 V617F | PCR |
Rearranjo BCR/ABL1: | ||||||||
GenHOH_0008 | Deteção de rearranjo BCR/ABL1 | PCR | ||||||
GenHOH_0009 | Quantificação do rearranjo BCR/ABL1 | PCR |
Rearranjo FIP1L1-PDGFRA | ||||||||
GenHOH_0014 | Rearranjo FIP1L1-PDGFRA | RT-PCR |
Mutações TP53: | ||||||||
GenHOH_0019 | Síndrome mielodisplásica: MLPA gene TP53 | MLPA |
Rearranjo PML/RARa: | ||||||||
GenHOH_0020 | Rearranjo qualitativo PML/RARa | RT-PCR | ||||||
GenHOH_0021 | Rearranjo quantitativo PML/RARa | RT-PCR |
Rearranjo AML1/ETO: | ||||||||
GenHOH_0022 | Rearranjo qualitativo AML1/ETO | RT-PCR | ||||||
GenHOH_0023 | Rearranjo quantitativo AML1/ETO | RT-PCR |
Mutações FLT3: | ||||||||
GenHOH_0025 | Análise de mutações FLT3-ITD | PCR |
Mutações CEBPA: | ||||||||
GenHOH_0027 | Mutações do gene CEBPA | RT-PCR |
Neoplasias
Clonalidade B e T: | ||||||||
GenHOH_0028 | Clonalidade B | PCR | ||||||
GenHOH_0029 | Clonalidade T | PCR |
Rearranjo TEL/AML1: | ||||||||
GenHOH_0030 | Rearranjo qualitativo TEL/AML1 | RT-PCR |
Rearranjo MLL/AF4: | ||||||||
GenHOH_0031 | Rearranjo qualitativo MLL/AF4 | RT-PCR |
Rearranjo de IgH/BCL2 t(14;18): | ||||||||
GenHOH_0033 | Rearranjo t(14;18) IgH/BCL2 | RT-PCR |
Rearranjo BCL1/JH t(11;14): | ||||||||
GenHOH_0034 | Rearranjo de CCND1/IgH t(11;14) | PCR |
Macroglobulinemia: gene MYD88 | ||||||||
GenHOH_0035 | Mutação somática p.L265P gene MYD88 | PCR |
Quimerismos hematopoiéticos | ||||||||
GenHOH_0038 | Rastreio de marcador informativo de quimera | RT-PCR | ||||||
GenHOH_0039 | Seguimento de quimerismos por dPCR | RT-PCR |
Hematologia – Trombofilia e Hemostasia
Farmacogenética
GenHTH_0003 | Genotipagem farmacogenética do clopidogrel [4 variantes de CYP2C19] | SANGER | ||||||
NC_000010.10:g.96541616G>A rs4244285 | NC_000010.10:g.96521657C>T rs12248560 | |||||||
NC_000010.10:g.96540410G>A rs4986893 | NC_000010.10:g.96522463A>G rs28399504 |
Hemostasia
GenHTH_0007 | F8. Deteção da inversão de intrão 22 | PCR | ||||||
GenHTH_0011 | Hemofilia A. MLPA F8 | MLPA | ||||||
GenHTH_0012 | Hemofilia B. MLPA F9 | MLPA | ||||||
GenHTH_0015 | Doença de Von Willebrand. MLPA VWF | MLPA |
Trombofilia
GenHTH_0027 | F5. Deteção do polimorfismo R506Q | PCR | ||||||
GenHTH_0028 | F2. Deteção do polimorfismo G20210A | PCR | ||||||
GenHTH_0029 | F5 e F2. Deteção do polimorfismo R506Q + G20210A | PCR | ||||||
GenHTH_0030 | Painel de trombofilia 4 SNP. MTHFR, F2, F5, SERPINE1. Análise simultânea de F2 (20210G> A), F5 (p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C> T), MTHFR (c.1298A> C) e 5G /4G na região 5´ UTR do gene SERPINE1 | PCR | ||||||
GenHTH_0031 | Deficiência de proteína C. MLPA PROC | MLPA | ||||||
GenHTH_0032 | Deficiência de proteína S MLPA PROS1 | MLPA | ||||||
GenHTH_0033 | Deficiência de antitrombina III. MLPA SERPINC1 | MLPA |
Farmacogenetica
Painéis de Genotipagem
GenFG_0003 | Fluoropirimidinas [DPYD, 4 variantes] | |||||||
GenFG_0004 | Antiagregantes plaquetários [CY2C19, 4 variantes] |