Serviços > Neurologia > Ataxia > Ataxia e atrofia/hipoplasia pontocerebelosa [31 genes]                                                       

Ataxia e atrofia/hipoplasia pontocerebelosa [31 genes]                                                       

Genes

GenNL_0039
AHI1 C5orf42 COASY EXOSC8 NPHP1 SEPSECS TCTN2 TSEN2
ALG6 CC2D2A COG8 PMPCA PMM2 SLC35A1 TMEM216 TSEN54
ALG8 CEP290 CSPP1 KIAA0586 RARS2 SLC35A2 TMEM67 VRK1
AMPD2 CHMP1A EXOSC3 MKS1 RPGRIP1L SRD5A3 TSEN15

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

Contacte-nos para marcar a sua consulta de Genética Médica