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Ataxia e atrofia/hipoplasia pontocerebelosa [31 genes]
Ataxia e atrofia/hipoplasia pontocerebelosa [31 genes]
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Genes
GenNL_0039
AHI1
C5orf42
COASY
EXOSC8
NPHP1
SEPSECS
TCTN2
TSEN2
ALG6
CC2D2A
COG8
PMPCA
PMM2
SLC35A1
TMEM216
TSEN54
ALG8
CEP290
CSPP1
KIAA0586
RARS2
SLC35A2
TMEM67
VRK1
AMPD2
CHMP1A
EXOSC3
MKS1
RPGRIP1L
SRD5A3
TSEN15
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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