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Ataxia espástica e síndromes de ataxia-distonia [35 genes]
Ataxia espástica e síndromes de ataxia-distonia [35 genes]
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Genes
GenNL_0037
AFG3L2
ATP1A3
CTC1
GBA
MARS2
NPC2
SACS
SLC30A9
TUBB4A
AP5Z1
ATP7B
CYP27A1
GFAP
MTPAP
PLA2G6
SETX
SPG7
UQCRQ
APTX
CHP1
DLAT
KIF1C
NKX6-2
PNKP
SLC19A3
SQSTM1
VAMP1
ATM
COX20
FXN
L2HGDH
NPC1
POLG
SLC2A1
TTPA
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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