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Ataxia espástica e síndromes de ataxia-distonia [35 genes]                                                 

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Genes

GenNL_0037
AFG3L2 ATP1A3 CTC1 GBA MARS2 NPC2 SACS SLC30A9 TUBB4A
AP5Z1 ATP7B CYP27A1 GFAP MTPAP PLA2G6 SETX SPG7 UQCRQ
APTX CHP1 DLAT KIF1C NKX6-2 PNKP SLC19A3 SQSTM1 VAMP1
ATM COX20 FXN L2HGDH NPC1 POLG SLC2A1 TTPA

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

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