Serviços > Neurologia > Ataxia > Ataxia espinocerebelar [84 genes]                                                                                

Ataxia espinocerebelar [84 genes]                                                                                

Genes

GenNL_0034
ABHD12 CAPN1 DAB1 GBA2 KCND3 PLD3 RNF216 STUB1 TTBK2 WDR81
AFG3L2 CCDC88C DARS2 GDAP2 KCNJ10 PMPCA SACS SYNE1 TTPA WWOX
ANO10 CLCN2 DNAJC19 GJC2 KIF1C PNKP SCYL1 SYT14 TWNK XRCC1
APTX COA7 DNMT1 GOSR2 L2HGDH PNPLA6 SETX TDP1 UBA5
ATCAY COQ8A EEF2 GRID2 MME POLG SIL1 TDP2 UCHL1
ATG5 COX20 ELOVL4 GRM1 MRE11 POLR3A SLC9A1 TGM6 VLDLR
ATM CWF19L1 ELOVL5 GRN MTPAP POLR3B SNX14 TMEM240 VPS13D
CA8 CYP27A1 FGF14 ITPR1 PDYN PRKCG SPG7 TPP1 VWA3B
CACNA1G CYP7B1 FXN KCNC3 PEX10 PUM1 SPTBN2 TRPC3 WDR73

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

Contacte-nos para marcar a sua consulta de Genética Médica