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Ataxia espinocerebelar autossómica recessiva [65 genes]                                                   

Genes

GenNL_0036
ABHD12 CAPN1 DARS2 GRM1 PEX10 SACS STUB1 UBA5 XRCC1
AFG3L2 CLCN2 DNAJC19 GRN PMPCA SCYL1 SYNE1 UCHL1
ANO10 COA7 FXN ITPR1 PNKP SETX SYT14 VLDLR
APTX COQ8A GBA2 KCNJ10 PNPLA6 SIL1 TDP1 VPS13D
ATCAY COX20 GDAP2 KIF1C POLG SLC9A1 TDP2 VWA3B
ATG5 CWF19L1 GJC2 L2HGDH POLR3A SNX14 TPP1 WDR73
ATM CYP27A1 GOSR2 MRE11 POLR3B SPG7 TTPA WDR81
CA8 CYP7B1 GRID2 MTPAP RNF216 SPTBN2 TWNK WWOX

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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