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Cardiomiopatia arritmogénica [26 genes]                                                                      

Genes

GenC_0004
DES FLNC TMEM43 RYR2 EMD* PKP4* TGFB3*
DSC2 JUP HRC2 CASQ2* ILK* PPP1R13L* TTN*
DSG2 PKP2 CTNNA3 CTNNA1* ISM2* RBM20*
DSP PLN LMNA CTNNB1* PERP* SCN5A*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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