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Cardiomiopatia dilatada [121 genes]

Genes

GenC_0003
ACTC1 TNNI3 FHOD3 NKX2-5 TNNI3K DNM1L* LDB3* PRKAG2* XK*
BAG3 TNNT2 FKRP PPP2 TRIM63 DTNA* LMOD2* PSEN1*
DES TPM1 FKTN PPCS UT3 FBXO32* MEF2C* PSEN2*
DMD TTN GAA PRDM16 ZBTB17 FHL1* MIB1* PTPN11*
DSP ACTA1 GATA4 QRSL1 ABCC9* FHL2* MYH6* RAF1*
EMD ACTN2 GLB1 RYR2 AKT1* GATA5* MYL3* RBM24*
FLNC ESMS1 GYG1 SDHA ANKRD1* GATA6* NEBL* SGCA*
LMNA ALPK3 HFE SGCD BRAF* GATAD1* NEXN* SGCB*
MYBPC3 ANO5 JUP SGCG CALR3* GLA* NONO* SYNE1*
MYH7 CRIAB LAMA2 SLC22A5 CASZ1* GSK3B* NRAP* SYNE2*
PKP2 DNAJC19 LAMP2 SPEG CAV3* HDI2* OBSCN* TMOD1
PLN DOLK MYBPHL TAZ CAVIN4* ILK* OPA3* TOR1AIP1*
RBM20 DSC2 MYL2 TBX20 CHRM2* JARID2* PDLIM3* TXNRD2*
SCN5A DSG2 MYOT TCAP COL7A1* KCNJ2* PKD2* VCL*
TNNC1 EYA4 MYPN TMEM43 CSRP3* LAMA4* PPP1R13L* WISP1*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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