Serviços > Cardiologia > Cardiomiopatias  > Cardiomiopatia hipertrófica. Painel expandido [118 genes]

Cardiomiopatia hipertrófica. Painel expandido [118 genes]

Genes

GenC_0002
ACTC1 TPM1 COA5 GUSB MYOZ2 ANK2* ELAC2* PPA2*
DES TRIM63 COA6 GYG1 NF1 ANKRD1* FXN* PPP1CB*
FHL1 UT3 COQ2 HORAS NRAS ATP5F1E* GATA6* QRSL1*
FHOD3 AARS2 COX15 JPH2 PLN BAG3* KCNJ8* RIT1*
GLA ACAD9 COX6B1 KLHL24 PMM2 BSCL2* KLF10* SOS2*
LAMP2 ACADVL CSRP3 KRAS RAF1 C10orf71* LDB3* TAZ*
MYBPC3 ACTA1 DLD LIAS SCO2 CACNA1C* LMNA* TCAP*
MYH7 ACTN2 FAH LZTR1 SHOC2 CALR* MEF2C* TMOD1*
MYL2 AGK FHL2 MAP2K1 SLC22A5 CALR3* MYH6* TRIM54*
MYL3 AGL FLNC MAP2K2 SLC25A3 CASQ2* MYLK2* TSFM*
PRKAG2 AGPAT2 FOXRED1 MLYCD SLC25A4 CAVIN4* MYOM1* TTN*
PTPN11 ALPK3 GAA MRPL3 SOS1 CBL* NEXN* VCL*
TNNC1 ATPAF2 GFM1 MRPL44 SURF1 HRC2* PDHA1* WISP1*
TNNI3 BRAF GLB1 MRPS22 TMEM70 CRYAB* PDLIM3*
TNNT2 CAV3 GNPTAB MTO1 AKT1* DSP* PHKA1*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

Contacte-nos para marcar a sua consulta de Genética Médica