Para mais informações contacte-nos!
Serviços > Cardiologia > Cardiomiopatias  > Cardiomiopatia não compactada [48 genes]                                                                 

Cardiomiopatia não compactada [48 genes]                                                                 

Genes

GenC_0005
ACTC1 ACTN2 MYL2 ANKRD1* KCNQ1* NONO*
HCN4 DMD PLN BAG3* KRAS* NOTCH1*
MYBPC3 DNAJC19 PRDM16 HRC2* LAMP2* PTPN11*
MYH7 DTNA RYR2 CSRP3* MIB1* RBM20*
NKX2-5 FHL1 TNNI3 DSP* MLYCD* SPEG*
TAZ FHOD3 TNNT2 FLNC* MYH6* TNNC1*
TBX20 LDB3 TPM1 JARID2* MYL3* TRPM4*
TTN LMNA AKT1* KCNH2* NNT* WT1*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

Contacte-nos para marcar a sua consulta de Genética Médica