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Cardiomiopatia restritiva [23 genes]                                                                            

Genes

GenC_0006
ACTC1 GLA TNNI3 ACTN2 TNNC1 FHOD3*
DES MYBPC3 TNNT2 HFE ESMS1* LMNA*
FHL1 MYH7 TPM1 MYL3 BAG3* TTN*
FLNC MYL2 UT3 MYPN CRYAB*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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