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Cardiopatias congénitas [114 genes]                                                                           

Genes

GenC_0021
ACTA2 COL3A1 FBN1 HAND2 MAP2K2 NKX2-6 RASA2 TAB2 ZDHHC9
ACTC1 COL5A1 FBN2 HRAS MCTP2 NODAL RIT1 TBX1 ZFPM2
ACVR1 COL5A2 FLNA IRX4 MED12 NOTCH1 SALL4 TBX20 ZIC3
ACVR2B CREBBP FOXC1 ISL1 MED13L NOTCH2 SHOC2 TBX5
ACVRL1 CRELD1 FOXF1 JAG1 MFAP5 NOTCH3 SKI TDGF1
ANKRD1 CHD7 FOXH1 KANSL1 MIB1 PHP4 SLC2A10 TFAP2B
B3GAT3 DTNA FOXP1 KCNA5 MYBPC3 NRAS SMAD1 TGFB2
BMPR2 EFEMP2 GAA KCNJ8 MYH11 PDGFRA SMAD3 TGFB3
BRAF EHMT1 GATA4 KCNK3 MYH6 PITX2 SMAD4 TGFBR1
CBL ELN GATA5 KMT2D MYH7 PLOD1 SMAD6 TGFBR2
CFC1 ENG GATA6 KRAS MYLK PRKG1 SMAD9 TNNI3
CITED2 EP300 GDF1 LEFTY2 NEXN PTPN11 SOS1 TNNI3K
COL1A1 EVC GJA1 MAP2K1/ NF1 RAF1 SOS2 TOPBP1
COL1A2 EYA4 GJA5 MEK1 NKX2-5 RASA1 SPRED1 UPF3B

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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