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Defeitos congénitos da glicosilação [102 genes]                                                                  

Genes

GenAEM_0026
ALG1 B3GALT6 COG2 EXT1 ISPD PGM1 POMGNT2 ST3GAL3
ALG11 B3GAT3 COG4 EXT2 LARGE1 PGM3 POMT1 ST3GAL5
ALG12 B3GLCT COG5 FKRP LFNG PIGA POMT2 STT3A
ALG13 B4GALT1 COG6 FKTN MAGT1 PIGL RFT1 STT3B
ALG14 B4GALT7 COG7 FUT8 MAN1B1 PIGM SEC23B TMEM165
ALG2 C1GALT1C1 COG8 GALNT12 MGAT2 PIGN SLC35A1 TMEM199
ALG3 CAD DDOST GALNT3 MOGS PIGO SLC35A2 TMEM5
ALG6 CCDC115 DHDDS GFPT1 MPDU1 PIGS SLC35A3 TRAPPC11
ALG8 CHST14 DOLK GLS MPI PIGT SLC35C1 TUSC3
ALG9 CHST3 DPAGT1 GMPPA NGLY1 PIGV SLC35D1 XYLT1
ATP6AP1 CHST6 DPM1 GMPPB NUS1 PIGW SLC39A8 XYLT2
ATP6V0A2 CHSY1 DPM2 GNE PGAP2 PMM2 SRD5A3
B3GALNT2 COG1 DPM3 GORAB PGAP3 POMGNT1 SSR4

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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