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Défice da piruvato desidrogenase (PDH) [12 genes]                                                             

Genes

GenNL_0092
DLAT GLRX5 NADK2 PDHA1 PDHX SLC19A3
DLD LIAS NFU1 PDHB PDP1 SLC25A19

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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