Para mais informações contacte-nos!
Serviços > Neurologia > Doenças mitocondriais > Défice específico em complexos da cadeia respiratória mitocondrial/OXPHOS [94 genes]            

Défice específico em complexos da cadeia respiratória mitocondrial/OXPHOS [94 genes]            

Genes

GenNL_0089
ABCB7 COX15 ISCU NDUFA9 NDUFS6 SDHAF1 UQCRB
ACAD9 COX20 LETM1 NDUFAF1 NDUFS7 SDHB UQCRC2
APOPT1 COX6A2 LRPPRC NDUFAF2 NDUFS8 SDHC UQCRFS1
ATP5F1A COX6B1 LYRM7 NDUFAF3 NDUFV1 SDHD UQCRQ
ATP5F1D COX8A MFN2 NDUFAF4 NDUFV2 SPG7
ATP5MD CYC1 MRPS16 NDUFAF5 NFU1 SURF1
ATPAF2 DARS2 MRPS2 NDUFAF6 NUBPL TACO1
BCS1L DNAJC19 MRPS22 NDUFAF8 OPA1 TAZ
C19orf70 DNM1L MRPS34 NDUFB11 PDSS1 TIMM8A
C1QBP FASTKD2 NDUFA1 NDUFB8 PDSS2 TIMMDC1
COA3 FOXRED1 NDUFA11 NDUFB9 PET100 TMEM126B
COQ2 FXN NDUFA12 NDUFS1 PUS1 TRIT1
COQ8A GFM1 NDUFA2 NDUFS2 SCO1 TSFM
COX10 GLRX5 NDUFA6 NDUFS3 SCO2 TTC19
COX14 HSPD1 NDUFA8 NDUFS4 SDHA TUFM

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

Contacte-nos para marcar a sua consulta de Genética Médica