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Défice primário de coenzima Q [13 genes]                                                                         

Genes

GenNL_0093
APTX COQ4 COQ6 COQ8A COQ9 FDX2 PDSS2
COQ2 COQ5 COQ7 COQ8B ETFDH PDSS1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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