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Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e tipo PMD (PMLD) [5 genes]
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Genes
GenNL_0066
AIMP1
GJC2
HSPD1
PLP1
SLC16A2
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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