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Doenças lisossómicas [51 genes]                                                                                     

Genes

GenAEM_0022
AGA CLN6 FUCA1 GM2A HEXB MAN2B1 NPC1 SUMF1
ARSA CLN8 GAA GNE HGSNAT MANBA NPC2 TPP1
ARSB CTNS GALC GNPTAB HYAL1 MCOLN1 PPT1
ARSG CTSA GALNS GNPTG IDS MFSD8 PSAP
ASAH1 CTSD GBA GNS IDUA NAGA SGSH
CLN3 CTSK GLA GUSB LAMP2 NAGLU SLC17A5
CLN5 DNAJC5 GLB1 HEXA LIPA NEU1 SMPD1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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