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EMCG estruturais congénitos [78 genes]                                                                        

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Genes

GenNL_0001
ACTA1 CHKB DOLK HACD1 LAMA2 MYL1 POMGNT1 RYR3 TNNT1
ACTN2 CNTN1 DPM1 HORAS GRANDE1 MYL2 POMGNT2 SCN4A TNPO3
B3GALNT2
COL12A1 DPM2 INPP5K LMNA MYMK POMK SELENON TPM2
B4GAT1 COL6A1 DPM3 ISPD LMOD3 MIO18B POMT1 SIL1 TPM3
BIN1 COL6A2 FKRP ITGA7 MAP3K20 MYPN POMT2 SPEG TRIP4
CACNA1H COL6A3 FKTN KBTBD13 MEGF10 NEB PTRH2 SPTBN4 TTN
CACNA1S DAG1 FXR1 KLHL40 MTM1 ORAI1 PYROXD1 SRPK3
CCDC78 DMD GMPPB KLHL41 MYH2 PAX7 RXYLT1 STAC3
CFL2 DNM2 GOSR2 KY MYH7 PMM2 RYR1 STIM1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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