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Encefalopatia epiléptica neonatal e de início precoce [90 genes]                                           

Genes

GenNL_0097
AARS CACNA1E DOCK7 GCSH KCNA2 NTRK2 RHOBTB2 SLC13A5 SYNJ1
ACTL6B CAD EEF1A2 GLDC KCNB1 PACS2 RNF13 SLC1A2 SZT2
ADAM22 CDKL5 FGF12 GLS KCNQ2 PARS2 SCN1A SLC25A12 TBC1D24
ALG13 CHD2 FOXG1 GNAO1 KCNQ3 PCDH19 SCN1B SLC25A22 TRAK1
AMT CNPY3 FRRS1L GRIN2B KCNT1 PHACTR1 SCN2A SLC2A1 TREX1
AP3B2 CPLX1 GABBR2 GRIN2D KCNT2 PIGA SCN3A SLC35A2 TSC1
ARHGEF9 CUX2 GABRA1 GUF1 MDH2 PIGP SCN8A SPTAN1 TSC2
ARV1 CYFIP2 GABRB1 HCN1 MECP2 PLCB1 SCN9A ST3GAL3 UBA5
ARX DENND5A GABRB3 HNRNPU NECAP1 PNKP SIK1 STXBP1 WWOX
CACNA1A DNM1 GABRG2 ITPA NEUROD2 PRRT2 SLC12A5 SYNGAP1 YWHAG

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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