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Epilepsia focal e outras formas de epilepsia familiar [33 genes]
Epilepsia focal e outras formas de epilepsia familiar [33 genes]
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Genes
GenNL_0103
AKT3
COL4A1
GNAQ
KRIT1
PDCD10
PTEN
TBC1D24
CCM2
COL4A2
GRIN1
LGI1
PIK3CA
RELN
TSC1
CHRNA2
CPA6
GRIN2A
MTOR
PIK3R2
SCN3A
TSC2
CHRNA4
DEPDC5
GRIN2B
NPRL2
PLCB1
SLC25A22
CHRNB2
GAL
KCNT1
NPRL3
PRIMA1
SLC2A1
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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