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Epilepsia mioclónica progressiva [36 genes]                                                                    

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Genes

GenNL_0106
AFG3L2 CLN3 CSTB EPM2A GRN MFSD8 POLG SAMD12 SNX27
ASAH1 CLN5 CTSD FOLR1 KCNC1 NEU1 PPT1 SCARB2 SURF1
ATP13A2 CLN6 CTSF GBA KCTD7 NHLRC1 PRDM8 SERPINI1 TPK1
CERS1 CLN8 DNAJC5 GOSR2 LMNB2 PDHA1 PRICKLE1 SLC6A1 TPP1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

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