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Epilepsia mioclónica progressiva [36 genes]
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Genes
GenNL_0106
AFG3L2
CLN3
CSTB
EPM2A
GRN
MFSD8
POLG
SAMD12
SNX27
ASAH1
CLN5
CTSD
FOLR1
KCNC1
NEU1
PPT1
SCARB2
SURF1
ATP13A2
CLN6
CTSF
GBA
KCTD7
NHLRC1
PRDM8
SERPINI1
TPK1
CERS1
CLN8
DNAJC5
GOSR2
LMNB2
PDHA1
PRICKLE1
SLC6A1
TPP1
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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