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Serviços > Atero-Endócrino-Metabólico > Aterosclerose precoce e doenças endócrinas > Erros congénitos do metabolismo > Glicogenose [30 genes]                                                                                                 

Glicogenose [30 genes]                                                                                                 

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Genes

GenAEM_0030
AGL EPM2A GBE1 LAMP2 PGAM2 PHKA2 PRKAG3 SLC2A2
ALDOA FBP1 GYG1 LDHA PGK1 PHKB PYGL SLC37A4
ALDOB G6PC GYS1 NHLRC1 PGM1 PHKG2 PYGM
ENO3 GAA GYS2 PFKM PHKA1 PRKAG2 RBCK1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

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