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Hipertensão arterial pulmonar [25 genes]                                                                        

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Genes

GenC_0022
BMPR2 ENG RASA1 FOXF1 TOPBP1 AQP1 EDN1
ACVRL1 GDF2 SMAD9 KCNA5 NFUI ATP13A3
CAV1 KCNK3 TBX4 SMAD1 LIPT1 SOX17
EIF2AK4 NOTCH3 BMPR1B SMAD4 FOXRED1 KLF2

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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