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Leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias
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Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo energético e mitocondrial [16 genes]
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Genes
GenNL_0077
AIFM1
DARS2
IBA57
LYRM7
NDUFS1
PC
PYCR2
SLC25A12
APOPT1
EARS2
ISCA2
MARS2
NDUFV1
POLG
RARS2
TYMP
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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