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Leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias
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Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo intermediário [17 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo intermediário [17 genes]
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Genes
GenNL_0078
ACER3
ASPA
CYP27A1
ELOVL4
FOLR1
GBE1
MTHFR
PYCR2
RPIA
ALDH3A2
CBS
DEGS1
FA2H
GALT
L2HGDH
PAH
RARS
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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