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Leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias
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Leucodistrofias associadas a distúrbios lisossomais [22 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios lisossomais [22 genes]
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Genes
GenNL_0075
ARSA
CLN8
FUCA1
GLB1
HEXA
MCOLN1
PSAP
TPP1
CLN5
CTSA
GALC
GM2A
HEXB
MFSD8
SLC17A5
CLN6
CTSD
GLA
GRN
KCTD7
PPT1
SUMF1
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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