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Leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias
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Leucodistrofias com calcificações intracraneais [24 genes]
Leucodistrofias com calcificações intracraneais [24 genes]
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Genes
GenNL_0068
ABCD1
COL4A2
CYP27A1
GALC
GLA
PSAP
RNASEH2C
SNORD118
TYROBP
ADAR
CSF1R
ERCC6
GFAP
IFIH1
RNASEH2A
RNASET2
TREM2
COL4A1
CTC1
ERCC8
GJA1
PAH
RNASEH2B
SAMHD1
TREX1
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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