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Leucodistrofias com calcificações intracraneais [24 genes]                                                 

Genes

GenNL_0068
ABCD1 COL4A2 CYP27A1 GALC GLA PSAP RNASEH2C SNORD118 TYROBP
ADAR CSF1R ERCC6 GFAP IFIH1 RNASEH2A RNASET2 TREM2
COL4A1 CTC1 ERCC8 GJA1 PAH RNASEH2B SAMHD1 TREX1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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