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Leucodistrofias com rarefação de substância branca ou lesões quísticas em RMN [29 genes]
Leucodistrofias com rarefação de substância branca ou lesões quísticas em RMN [29 genes]
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Genes
GenNL_0069
ADAR
CTC1
EIF2B4
GFAP
IFIH1
NDUFS1
RNASEH2B
TREX1
APOPT1
EIF2B1
EIF2B5
HEPACAM
L2HGDH
NOTCH3
RNASEH2C
ASPA
EIF2B2
GALC
HTRA1
LYRM7
PSAP
RNASET2
CSF1R
EIF2B3
GBE1
IBA57
MLC1
RNASEH2A
SAMHD1
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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