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Leucodistrofias com rarefação de substância branca ou lesões quísticas em RMN [29 genes]         

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Genes

GenNL_0069
ADAR CTC1 EIF2B4 GFAP IFIH1 NDUFS1 RNASEH2B TREX1
APOPT1 EIF2B1 EIF2B5 HEPACAM L2HGDH NOTCH3 RNASEH2C
ASPA EIF2B2 GALC HTRA1 LYRM7 PSAP RNASET2
CSF1R EIF2B3 GBE1 IBA57 MLC1 RNASEH2A SAMHD1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

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