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Miopatias mitocondriais de causa nuclear [69 genes]                                                         

Genes

GenNL_0010
AARS2 COQ2 FARS2 LIPT1 PDHB
SDHA
TAZ
ACAD9 COQ8A FBXL4 LRPPRC PDHX SDHAF1 TK2
AGK COQ9 FDX2 MGME1 PNPLA8 SLC19A3
TMEM126B
AIFM1 COX10 FOXRED1 MICU1 PNPT1 SLC25A3 TMEM65
BCS1L COX15 GFER MSTO1 POLG SLC25A32 TSFM
C12orf65 COX6A2 GFM1 NDUFA9
POLG2
SLC25A4
TTC19
C1QBP DGUOK HADHA
NDUFAF6
PUS1 SLC25A42 TWNK
CASQ1
ORELHAS2 HADHB NDUFS4 RNASEH1 SUCLA2 TYMP
CHCHD10 ECHS1 IARS2 OPA1 RRM2B SUCLG1 YARS2
CHKB ETHE1 ISCU PDHA1 SCO2 SURF1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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