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Miopatias relacionadas com o metabolismo do glicógenio [21 genes]
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Genes
GenNL_0008
AGL
GAA
GYS1
LDHA
PGK1
PHKA2
PRKAG2
ALDOA
GBE1
KLHL24
PFKM
PGM1
PHKB
PYGM
ENO3
GYG1
LAMP2
PGAM2
PHKA1
PHKG2
RBCK1
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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