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Painel da síndrome de Hermansky-Pudlak [21 genes]
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Genes
GenHTH_0018
AP3B1
BLOC1S6
GPR143
HPS4
LYST
SFTPC
TERT
TYR
AP3D1
DKC1
HPS1
HPS5
OCA2
TERC
TINF2
TYRP1
BLOC1S3
DTNBP1
HPS3
HPS6
SFTPB
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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