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Painel expandido de Charcot-Marie-Tooth [77 genes]                                                         

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Genes

GenNL_0021
AARS CTDP1 FGD4 HINT1 MCM3AP PLEKHG5 SH3TC2
AFG3L2 DCAF8 FIG4 HK1 MFN2 PMP2 SLC12A6
AIFM1 DCTN1 FXN HSPB1 MME PMP22 SLC52A2
ATP1A1 DGAT2 GAN HSPB8 MORC2 PNKP SLC52A3
BAG3 DNAJB2 GARS IGHMBP2 MPZ PRX SPG11
BICD2 DNM2 GDAP1 INF2 MTMR2 RAB7A SURF1
BSCL2 DRP2 GJB1 KARS NAGLU SACS TFG
C1orf194 DYNC1H1 GJB3 LITAF NDRG1 SBF1 TRIM2
CNTNAP1 EGR2 GNB4 LMNA NEFH SBF2 TRPV4
COA7 FBLN5 HADHB LRSAM1 NEFL SCO2 VCP
COX6A1 FBXO38 HARS MARS PDK3 SGPL1 YARS

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

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