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Doenças musculares de causa genética [DMCG]
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Painel expandido de miastenia congénita [29 genes]
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Genes
GenNL_0013
AGRN
CHRNA1
COL13A1
GFPT1
LRP4
RAPSN
SLC25A1
VAMP1
ALG14
CHRNB1
COLQ
GMPPB
MUSK
RPH3A
SLC5A7
ALG2
CHRND
DOK7
LAMA5
MYO9A
SCN4A
SNAP25
CHAT
CHRNE
DPAGT1
LAMB2
PREPL
SLC18A3
SYT2
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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