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Painel geral de doenças musculares de causa genética (DMCG) [330 genes]                           

Genes

GenP_0019
AARS2 CACNA1S DMD GFPT1 LARGE1 NEK9 PYROXD1 SRPK3 VAMP1
ABCC9 CAPN3 DNAJB6 GLDN LDB3 NMNAT2 RAPSN STAC3 VCP
ABHD5 CASQ1 DNM2 GLE1 LDHA NUP88 RBCK1 STIM1 VIPAS39
ACAD9 CAV3 DOK7 GMPPB LGI4 OPA1 RNASEH1 SUCLA2 VMA21
ACADM CAVIN1 DOLK GNE LIMS2 ORAI1 RPH3A SUCLG1 VPS33B
ACADS CCDC78 DPAGT1 GOSR2 LIPT1 PABPN1 RRM2B SURF1 XK
ACADVL CFL2 DPM1 GYG1 LMNA PAX7 RXYLT1 SYNE1 YARS2
ACTA1 CHAT DPM2 GYS1 LMOD3 PDHA1 RYR1 SYNE2 ZBTB42
ACTN2 CHCHD10 DPM3 HACD1 LPIN1 PDHB RYR3 SYT2 ZC4H2
ADCY6 CHKB DYNC1H1 HADHA LRP4 PDHX SCN4A TANGO2 ZMPSTE24
ADGRG6 CHRNA1 DYSF HADHB LRPPRC PFKM SCO2 TAZ
ADSSL1 CHRNB1 EARS2 HINT1 MAGEL2 PGAM2 SDHA TCAP
AGK CHRND ECEL1 HNRNPA1 MAP3K20 PGK1 SDHAF1 TIA1
AGL CHRNE ECHS1 HNRNPA2B1 MATR3 PGM1 SELENON TK2
AGRN CHRNG EMD HNRNPDL MB PHKA1 SGCA TMEM126B
AIFM1 CHST14 ENO3 HRAS MEGF10 PHKA2 SGCB TMEM43
ALDOA CHST3 ERBB3 HSPB1 MET PHKB SGCD TMEM65
ALG14 CLCN1 ERGIC1 HSPB8 MGME1 PHKG2 SGCG TNNI2
ALG2 CLN3 ETFA HSPG2 MICU1 PI4KA SIL1 TNNT1
ALG3 CNTN1 ETFB IARS2 MSTO1 PIEZO2 SLC16A2 TNNT3
AMPD1 CNTNAP1 ETFDH INPP5K MTM1 PIP5K1C SLC18A3 TNPO3
ANO5 COG8 ETHE1 ISCU MUSK PLEC SLC19A3 TOR1A
ANTXR2 COL12A1 FAM111B ISLR2 MYBPC1 PMM2 SLC22A5 TOR1AIP1
ARX COL13A1 FARS2 ISPD MYH2 PNPLA2 SLC25A1 TPM2
ASCC1 COL4A1 FBN1 ITGA7 MYH3 PNPLA8 SLC25A20 TPM3
ATAD1 COL6A1 FBN2 KBTBD13 MYH7 PNPT1 SLC25A3 TRAPPC11
ATP1A2 COL6A2 FBXL4 KCNA1 MYH8 POGLUT1 SLC25A32 TRIM32
ATP2A1 COL6A3 FDX2 KCNJ2 MYL1 POLG SLC25A4 TRIM54
ATP7A COLQ FHL1 KCNJ5 MYL2 POLG2 SLC25A42 TRIM63
B3GALNT2 COQ2 FKRP KIAA1109 MYMK POMGNT1 SLC35A3 TRIP4
B4GAT1 COQ8A FKTN KIF14 MYO18B POMGNT2 SLC52A2 TRPV4
BAG3 COQ9 FLAD1 KLHL24 MYO9A POMK SLC52A3 TSFM
BCS1L COX10 FLNC KLHL40 MYOD1 POMT1 SLC5A7 TTC19
BICD2 COX15 FOXRED1 KLHL41 MYOT POMT2 SLC6A8 TTN
BIN1 COX6A2 FXR1 KLHL9 MYPN PPP3CA SLC6A9 TUBB2A
BVES CPT2 GAA KY NALCN PREPL SMCHD1 TUBB2B
C12orf65 CRYAB GATM LAMA2 NDUFA9 PRKAG2 SNAP25 TWNK
C1QBP DAG1 GBE1 LAMA5 NDUFAF6 PTRH2 SPEG TYMP
CACNA1E DES GFER LAMB2 NDUFS4 PUS1 SPTBN4 UBA1
CACNA1H DGUOK GFM1 LAMP2 NEB PYGM SQSTM1 UNC50

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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