Para mais informações contacte-nos!
Serviços > Neurologia > Doenças musculares de causa genética [DMCG] > Painel geral de EMCG [330 genes]                                                                                

Painel geral de EMCG [330 genes]                                                                                

Genes

GenNL_0020
AARS2 CCDC78 DYSF HRAS MTM1 PNPT1 SLC52A2 TUBB2B
ABCC9 CFL2 EARS2 HSPB1 MUSK POGLUT1 SLC52A3 TWNK
ABHD5 CHAT ECEL1 HSPB8 MYBPC1 POLG SLC5A7 TYMP
ACAD9 CHCHD10 ECHS1 HSPG2 MYH2 POLG2 SLC6A8 UBA1
ACADM CHKB EMD IARS2 MYH3 POMGNT1 SLC6A9 UNC50
ACADS CHRNA1 ENO3 INPP5K MYH7 POMGNT2 SMCHD1 VAMP1
ACADVL CHRNB1 ERBB3 ISCU MYH8 POMK SNAP25 VCP
ACTA1 CHRND ERGIC1 ISLR2 MYL1 POMT1 SPEG VIPAS39
ACTN2 CHRNE ETFA ISPD MYL2 POMT2 SPTBN4 VMA21
ADCY6 CHRNG ETFB ITGA7 MYMK PPP3CA SQSTM1 VPS33B
ADGRG6 CHST14 ETFDH KBTBD13 MYO18B PREPL SRPK3 XK
ADSSL1 CHST3 ETHE1 KCNA1 MYO9A PRKAG2 STAC3 YARS2
AGK CLCN1 FAM111B KCNJ2 MYOD1 PTRH2 STIM1 ZBTB42
AGL CLN3 FARS2 KCNJ5 MYOT PUS1 SUCLA2 ZC4H2
AGRN CNTN1 FBN1 KIAA1109 MYPN PYGM SUCLG1 ZMPSTE24
AIFM1 CNTNAP1 FBN2 KIF14 NALCN PYROXD1 SURF1
ALDOA COG8 FBXL4 KLHL24 NDUFA9 RAPSN SYNE1
ALG14 COL12A1 FDX2 KLHL40 NDUFAF6 RBCK1 SYNE2
ALG2 COL13A1 FHL1 KLHL41 NDUFS4 RNASEH1 SYT2
ALG3 COL4A1 FKRP KLHL9 NEB RPH3A TANGO2
AMPD1 COL6A1 FKTN KY NEK9 RRM2B TAZ
ANO5 COL6A2 FLAD1 LAMA2 NMNAT2 RXYLT1 TCAP
ANTXR2 COL6A3 FLNC LAMA5 NUP88 RYR1 TIA1
ARX COLQ FOXRED1 LAMB2 OPA1 RYR3 TK2
ASCC1 COQ2 FXR1 LAMP2 ORAI1 SCN4A TMEM126B
ATAD1 COQ8A GAA LARGE1 PABPN1 SCO2 TMEM43
ATP1A2 COQ9 GATM LDB3 PAX7 SDHA TMEM65
ATP2A1 COX10 GBE1 LDHA PDHA1 SDHAF1 TNNI2
ATP7A COX15 GFER LGI4 PDHB SELENON TNNT1
B3GALNT2 COX6A2 GFM1 LIMS2 PDHX SGCA TNNT3
B4GAT1 CPT2 GFPT1 LIPT1 PFKM SGCB TNPO3
BAG3 CRYAB GLDN LMNA PGAM2 SGCD TOR1A
BCS1L DAG1 GLE1 LMOD3 PGK1 SGCG TOR1AIP1
BICD2 DES GMPPB LPIN1 PGM1 SIL1 TPM2
BIN1 DGUOK GNE LRP4 PHKA1 SLC16A2 TPM3
BVES DMD GOSR2 LRPPRC PHKA2 SLC18A3 TRAPPC11
C12orf65 DNAJB6 GYG1 MAGEL2 PHKB SLC19A3 TRIM32
C1QBP DNM2 GYS1 MAP3K20 PHKG2 SLC22A5 TRIM54
CACNA1E DOK7 HACD1 MATR3 PI4KA SLC25A1 TRIM63
CACNA1H DOLK HADHA MB PIEZO2 SLC25A20 TRIP4
CACNA1S DPAGT1 HADHB MEGF10 PIP5K1C SLC25A3 TRPV4
CAPN3 DPM1 HINT1 MET PLEC SLC25A32 TSFM
CASQ1 DPM2 HNRNPA1 MGME1 PMM2 SLC25A4 TTC19
CAV3 DPM3 HNRNPA2B1 MICU1 PNPLA2 SLC25A42 TTN
CAVIN1 DYNC1H1 HNRNPDL MSTO1 PNPLA8 SLC35A3 TUBB2A

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

Contacte-nos para marcar a sua consulta de Genética Médica