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Painel geral de encefalopatia epiléptica [124 genes]                                                           

Genes

GenNL_0108
AARS CAD EIF2B2 GRIN2A MBD5 PIGP SIK1 STXBP1 WWOX
ACTL6B CDKL5 FGF12 GRIN2B MDH2 PLCB1 SLC12A5 SYNGAP1 YWHAG
ADAM22 CHD2 FOXG1 GRIN2D MECP2 PLP1 SLC13A5 SYNJ1 ZBTB18
ADSL CHD4 FOXP2 GUF1 MEF2C PNKP SLC1A2 SZT2 ZEB2
ALG13 CHRNA5 FRRS1L HCN1 MTHFR PRRT2 SLC25A12 TBC1D24
AMT CNPY3 GABBR2 HERC2 NECAP1 RHOBTB2 SLC25A22 TBL1XR1
AP3B2 CNTNAP2 GABRA1 HNRNPU NEUROD2 RNF13 SLC2A1 TCF4
ARHGEF9 CPLX1 GABRB1 IQSEC2 NRXN1 SCN1A SLC35A2 TRAK1
ARV1 CUX2 GABRB3 ITPA NTNG1 SCN1B SLC39A13 TREX1
ARX CYFIP2 GABRD KCNA2 NTRK2 SCN2A SLC6A1 TSC1
BTBD9 DENND5A GABRG2 KCNB1 PACS2 SCN3A SLC9A6 TSC2
CACNA1A DNM1 GCSH KCNQ2 PARS2 SCN8A SMC1A UBA5
CACNA1E DOCK7 GLDC KCNQ3 PCDH19 SCN9A SPTAN1 UBE3A
CACNA1H EEF1A2 GLS KCNT1 PHACTR1 SHANK3 ST3GAL3 WAC
CACNA1I EHMT1 GNAO1 KCNT2 PIGA SHROOM4 STX1B WDR45

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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