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Painel geral de epilepsia [271 genes]                                                                             

Genes

GenNL_0109
AARS CACNA1A CTSD GABRG2 KCNJ10 NDUFAF5 PHACTR1 SCN1A STX1B TRAK1
ABAT CACNA1E CTSF GAL KCNMA1 NDUFB11 PHF6 SCN1B STXBP1 TREX1
ACOX1 CACNA1H CUX2 GAMT KCNQ2 NDUFB3 PIGA SCN2A SUOX TSC1
ACTL6B CACNA1I CYFIP2 GATM KCNQ3 NDUFB9 PIGO SCN3A SURF1 TSC2
ADAM22 CACNA2D2 DCX GBA KCNQ5 NDUFS1 PIGP SCN8A SYN1 TSEN54
ADGRG1 CACNB4 DENND5A GCSH KCNT1 NDUFS3 PIGQ SCN9A SYNGAP1 UBA5
ADGRV1 CAD DEPDC5 GLDC KCNT2 NDUFS4 PIK3CA SERPINI1 SYNJ1 UBE2A
ADSL CASR DIAPH1 GLRA1 KCTD7 NDUFS6 PIK3R2 SHANK3 SZT2 UBE3A
AFG3L2 CBL DNAJC5 GLRB KRIT1 NDUFV1 PLCB1 SHROOM4 TANGO2 WAC
AKT3 CCM2 DNM1 GLS LGI1 NDUFV2 PLP1 SIK1 TBC1D24 WDR45
ALDH7A1 CDKL5 DOCK7 GNAO1 LIAS NECAP1 PLPBP SLC12A5 TBL1XR1 WDR62
ALG13 CERS1 DPYD GNAQ LMNB2 NEDD4L PNKP SLC13A5 TCF4 WWOX
AMT CHD2 DYRK1A GOSR2 MBD5 NEU1 PNPO SLC16A2 TIMMDC1 YWHAG
AP3B2 CHD4 EEF1A2 GOT2 MDH2 NEUROD2 POLG SLC19A3 TMEM126B ZBTB18
ARFGEF2 CHRNA2 EFHC1 GPHN MECP2 NEXMIF POLG2 SLC1A2 TPK1 ZEB2
ARHGEF9 CHRNA4 EHMT1 GRIN1 MEF2C NHLRC1 PPT1 SLC25A12 TPP1
ARID1B CHRNA5 EIF2B2 GRIN2A MFF NPRL2 PRDM8 SLC25A22
ARV1 CHRNB2 EPM2A GRIN2B MFSD8 NPRL3 PRICKLE1 SLC2A1
ARX CLCN2 FGF12 GRIN2D MOCS1 NRXN1 PRICKLE2 SLC35A2
ASAH1 CLN3 FLNA GRN MOCS2 NTNG1 PRIMA1 SLC39A13
ATAD1 CLN5 FOLR1 GUF1 MOGS NTRK2 PRRT2 SLC6A1
ATP13A2 CLN6 FOXG1 HCN1 MTHFR NUBPL PTEN SLC6A5
ATP1A2 CLN8 FOXP2 HERC2 MTOR OPHN1 PURA SLC6A8
ATP1A3 CNPY3 FOXRED1 HNRNPU NDE1 PACS2 QARS SLC9A6
ATP7A CNTNAP2 FRRS1L ICK NDUFA1 PAFAH1B1 RANBP2 SMC1A
BCS1L COL4A1 GABBR2 IQSEC2 NDUFA11 PARS2 RELN SNX27
BOLA3 COL4A2 GABRA1 ITPA NDUFAF1 PCDH12 RHOBTB2 SPTAN1
BSCL2 CPA6 GABRB1 KCNA2 NDUFAF2 PCDH19 RNF13 SRPX2
BTBD9 CPLX1 GABRB3 KCNB1 NDUFAF3 PDCD10 SAMD12 ST3GAL3
BTD CSTB GABRD KCNC1 NDUFAF4 PDHA1 SCARB2 ST3GAL5

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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