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Painel geral de leucodistrofias causadas por erros inatos do metabolismo [73 genes]                 

Genes

GenNL_0081
ABCD1 CLN6 ELOVL4 GM2A LYRM7 PEX1 PEX26 PYCR2 TYMP
ACER3 CLN8 FA2H GRN MARS2 PEX10 PEX3 RARS
ACOX1 COA8 FOLR1 HEXA MCOLN1 PEX11B PEX5 RARS2
AIFM1 CTSA FUCA1 HEXB MFSD8 PEX12 PEX6 RPIA
ALDH3A2 CTSD GALC HSD17B4 MTHFR PEX13 PEX7 SCP2
ARSA CYP27A1 GALT IBA57 NDUFS1 PEX14 PHYH SLC17A5
ASPA DARS2 GBE1 ISCA2 NDUFV1 PEX16 POLG SLC25A12
CBS DEGS1 GLA KCTD7 PAH PEX19 PPT1 SUMF1
CLN5 EARS2 GLB1 L2HGDH PC PEX2 PSAP TPP1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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