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Painel geral de leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias [142 genes]                 

Genes

GenNL_0082
AARS2 CLN8 ELOVL4 GLA KCNT1 PAH POLG SAMHD1
ABCD1 COL4A1 EPRS GLB1 KCTD7 PC POLR1A SCP2
ACER3 COL4A2 ERCC2 GM2A L2HGDH PEX1 POLR1C SLC16A2
ACOX1 CSF1R ERCC3 GRN LAMA2 PEX10 POLR3A SLC17A5
ADAR CST3 ERCC6 GSN LARS2 PEX11B POLR3B SLC25A12
AIFM1 CTC1 ERCC8 GTF2H5 LMNB1 PEX12 POLR3K SOX10
AIMP1 CTSA FA2H HEPACAM LYRM7 PEX13 PPT1 SUMF1
AIMP2 CTSD FAM126A HEXA MARS2 PEX14 PSAP TMEM106B
ALDH3A2 CYP27A1 FOLR1 HEXB MCOLN1 PEX16 PYCR2 TPP1
APOPT1 DARS FUCA1 HIKESHI MFSD8 PEX19 RARS TREM2
APP DARS2 GALC HSD17B4 MLC1 PEX2 RARS2 TREX1
ARSA DEGS1 GALT HSPD1 MPLKIP PEX26 RNASEH2A TUBB4A
ASPA EARS2 GAN HTRA1 MTHFR PEX3 RNASEH2B TYMP
BCAP31 EIF2B1 GBE1 IBA57 NAXE PEX5 RNASEH2C TYROBP
CBS EIF2B2 GFAP IFIH1 NDUFS1 PEX6 RNASET2 UFM1
CLCN2 EIF2B3 GJA1 ISCA2 NDUFV1 PEX7 RNF113A VPS11
CLN5 EIF2B4 GJB1 ITM2B NKX6-2 PHYH RNF216
CLN6 EIF2B5 GJC2 KARS NOTCH3 PLP1 RPIA

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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