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Painel geral de leucodistrofias hipomielinizantes [40 genes]                                                 

Genes

GenNL_0080
AIFM1 DEGS1 ERCC8 GJA1 MCOLN1 POLR1C RARS SOX10
AIMP1 EPRS FAM126A GJC2 MPLKIP POLR3A RNF113A TMEM106B
AIMP2 ERCC2 FOLR1 GTF2H5 NKX6-2 POLR3B SLC16A2 TUBB4A
BCAP31 ERCC3 FUCA1 HIKESHI PLP1 POLR3K SLC17A5 UFM1
DARS ERCC6 GALT HSPD1 POLR1A PYCR2 SLC25A12 VPS11

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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