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Painel geral de miopatias [150 genes]                                                                            

Genes

GenNL_0029
AAAS C1orf194 DYNC1H1 HEXA MFN2 PLP1 SCO2 TFG
AARS CCT5 EGR2 HEXB MME PMP2 SEPT9 TIMM8A
ABCD1 CLTCL1 FBLN5 HINT1 MORC2 PMP22 SETX TMEM126A
ABHD12 CNTNAP1 FBXO38 HK1 MPV17 PNKP SGPL1 TRIM2
ACO2 COA7 FDXR HSPB1 MPZ POLG SH3TC2 TRIP4
AFG3L2 COX6A1 FGD4 HSPB3 MTMR2 PRDM12 SIGMAR1 TRPA1
AGTPBP1 CTDP1 FIG4 HSPB8 MTTP PRNP SLC12A6 TRPV4
AIFM1 CYP27A1 FXN IGHMBP2 NAGLU PRPS1 SLC25A46 TTR
APTX CHCHD10 GAN ELP1 NDRG1 PRX SLC52A2 UBA1
ARL6IP1 DCAF8 GARS INF2 NEFH RAB7A SLC52A3 VAPB
ASAH1 DCTN1 GDAP1 KARS NEFL REEP1 SLC5A7 VCP
ATL1 DGAT2 GJB1 KIF1A NGF RETREG1 SOX10 VRK1
ATL3 DHTKD1 GJB3 KIF5A NTRK1 RTN4IP1 SPG11 WARS
ATP1A1 DNAJB2 GLA L1CAM OPA1 SACS SPG7 WFS1
ATP7A DNM1L GM2A LITAF OPA3 SBF1 SPTAN1 WNK1
BAG3 DNM2 GNB4 LMNA PDK3 SBF2 SPTLC1 YARS
BICD2 DNMT1 GSN LRSAM1 PEX7 SCN10A SPTLC2 ZFHX2
BSCL2 DRP2 HADHB MARS PHYH SCN11A SURF1
C12orf65 DST HARS MCM3AP PLEKHG5 SCN9A SYT2

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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