Para mais informações contacte-nos!
Serviços > Neurologia > Doenças musculares de causa genética [DMCG] > Painel geral de miopatias metabólicas [109 genes]                                                            

Painel geral de miopatias metabólicas [109 genes]                                                            

Genes

GenNL_0019
AARS2 C1QBP DGUOK GAA LDHA PDHX POLG2 SLC25A20 TSFM
ABHD5 CACNA1S EARS2 GBE1 LIPT1 PFKM PRKAG2 SLC25A3 TTC19
ACAD9 CASQ1 ECHS1 GFER LPIN1 PGAM2 PUS1 SLC25A32 TWNK
ACADM CAVIN1 ENO3 GFM1 LRPPRC PGK1 PYGM SLC25A4 TYMP
ACADS CHCHD10 ETFA GYG1 MGME1 PGM1 RBCK1 SLC25A42 YARS2
ACADVL CHKB ETFB GYS1 MICU1 PHKA1 RNASEH1 SUCLA2
AGK COQ2 ETFDH HADHA MSTO1 PHKA2 RRM2B SUCLG1
AGL COQ8A ETHE1 HADHB NDUFA9 PHKB RYR1 SURF1
AIFM1 COQ9 FARS2 IARS2 NDUFAF6 PHKG2 SCO2 TANGO2
ALDOA COX10 FBXL4 ISCU NDUFS4 PNPLA2 SDHA TAZ
AMPD1 COX15 FDX2 KCNA1 OPA1 PNPLA8 SDHAF1 TK2
BCS1L COX6A2 FLAD1 KLHL24 PDHA1 PNPT1 SLC19A3 TMEM126B
C12orf65 CPT2 FOXRED1 LAMP2 PDHB POLG SLC22A5 TMEM65

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

Contacte-nos para marcar a sua consulta de Genética Médica