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Painel geral de neuropatias hereditárias [150 genes]                                                         

Genes

GenP_0020
AAAS C12orf65 DRP2 GSN LMNA OPA3 SACS SPG11 VRK1
AARS C1orf194 DST HADHB LRSAM1 PDK3 SBF1 SPG7 WARS
ABCD1 CCT5 DYNC1H1 HARS MARS PEX7 SBF2 SPTAN1 WFS1
ABHD12 CLTCL1 EGR2 HEXA MCM3AP PHYH SCN10A SPTLC1 WNK1
ACO2 CNTNAP1 FBLN5 HEXB MFN2 PLEKHG5 SCN11A SPTLC2 YARS
AFG3L2 COA7 FBXO38 HINT1 MME PLP1 SCN9A SURF1 ZFHX2
AGTPBP1 COX6A1 FDXR HK1 MORC2 PMP2 SCO2 SYT2
AIFM1 CTDP1 FGD4 HSPB1 MPV17 PMP22 SEPT9 TFG
APTX CYP27A1 FIG4 HSPB3 MPZ PNKP SETX TIMM8A
ARL6IP1 CHCHD10 FXN HSPB8 MTMR2 POLG SGPL1 TMEM126A
ASAH1 DCAF8 GAN IGHMBP2 MTTP PRDM12 SH3TC2 TRIM2
ATL1 DCTN1 GARS ELP1 NAGLU PRNP SIGMAR1 TRIP4
ATL3 DGAT2 GDAP1 INF2 NDRG1 PRPS1 SLC12A6 TRPA1
ATP1A1 DHTKD1 GJB1 KARS NEFH PRX SLC25A46 TRPV4
ATP7A DNAJB2 GJB3 KIF1A NEFL RAB7A SLC52A2 TTR
BAG3 DNM1L GLA KIF5A NGF REEP1 SLC52A3 UBA1
BICD2 DNM2 GM2A L1CAM NTRK1 RETREG1 SLC5A7 VAPB
BSCL2 DNMT1 GNB4 LITAF OPA1 RTN4IP1 SOX10 VCP

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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