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Painel global de defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas [202 genes]             

Genes

GenAEM_0021
ABCD1 ATP7B CP GALNS HSD17B4 NUS1 PIGW SUGCT
ABCD3 B3GALNT2 CTNS GALNT12 HYAL1 PEX1 PMM2 SUMF1
ACOX1 B3GALT6 CTSA GALNT3 IDS PEX11B POMGNT1 TFR2
AGA B3GAT3 CTSD GBA IDUA PEX12 POMGNT2 TMEM165
AGK B3GLCT CTSF GFPT1 ISPD PEX13 POMT1 TMEM199
AGPS B4GALT1 CTSK GLA KCTD7 PEX14 POMT2 TMEM5
AGXT B4GALT7 DDOST GLB1 LAMP2 PEX16 PPT1 TPP1
ALG1 BMP2 DHDDS GLS LARGE1 PEX19 PSAP TRAPPC11
ALG11 C1GALT1C1 DNAJC5 GM2A LFNG PEX2 RFT1 TRIM37
ALG12 CAD DNM1L GMPPA LIPA PEX26 SCP2 TUSC3
ALG13 CAT DOLK GMPPB MAGT1 PEX3 SEC23B XYLT1
ALG14 CCDC115 DPAGT1 GNE MAN1B1 PEX5 SGSH XYLT2
ALG2 CHST14 DPM1 GNPAT MAN2B1 PEX6 SLC17A5
ALG3 CHST3 DPM2 GNPTAB MANBA PEX7 SLC35A1
ALG6 CHST6 DPM3 GNPTG MCOLN1 PGAP2 SLC35A2
ALG8 CHSY1 DYM GNS MFSD8 PGAP3 SLC35A3
ALG9 CLN3 EBP GORAB MGAT2 PGM1 SLC35C1
AMACR CLN5 EXT1 GRHPR MOGS PGM3 SLC35D1
ARSA CLN6 EXT2 GRN MPDU1 PHYH SLC39A8
ARSB CLN8 FAR1 GUSB MPI PIGA SLC40A1
ARSE COG1 FKRP HAMP NAGA PIGL SMPD1
ARSG COG2 FKTN HEXA NAGLU PIGM SRD5A3
ASAH1 COG4 FTH1 HEXB NEU1 PIGN SSR4
ATP13A2 COG5 FUCA1 HFE NGLY1 PIGO ST3GAL3
ATP6AP1 COG6 FUT8 HGSNAT NPC1 PIGS ST3GAL5
ATP6V0A2 COG7 GAA HJV NPC2 PIGT STT3A
ATP7A COG8 GALC HOGA1 NSDHL PIGV STT3B

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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