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Painel global de erros congénitos do metabolismo [305 genes]                                              

Genes

GenAEM_0020
ABAT ARSE CLN8 ETFDH GNPAT MAN1B1 PDHX PIGS SLC35A2
ABCD1 ASPA COG1 ETHE1 GORAB MCCC1 PDP1 PIGT SLC35A3
ABCD3 ASS1 COG2 EXT1 GRHPR MCCC2 PEPD PIGV SLC35C1
ABHD5 ATP13A2 COG4 EXT2 GRN MCEE PEX1 PIGW SLC35D1
ACAD8 ATP6AP1 COG5 FAH GSS MFSD8 PEX10 PMM2 SLC37A4
ACADL ATP6V0A2 COG6 FAR1 GYG1 MGAT2 PEX11B PNP SLC39A8
ACADM ATP7A COG7 FBP1 GYS1 MICU1 PEX12 PNPLA2 SLC40A1
ACADS ATP7B COG8 FECH GYS2 MMAA PEX13 PNPO SLC5A1
ACADVL B3GALNT2 CP FH HADHA MMAB PEX14 POMGNT1 SLC6A8
ACAT1 B3GALT6 CPOX FKRP HADHB MMACHC PEX16 POMGNT2 SLC7A7
ACOX1 B3GAT3 CPT1A FKTN HAL MMADHC PEX19 POMT1 SRD5A3
AGK B3GLCT CPT2 FMO3 HAMP MOCOS PEX2 POMT2 SSR4
AGL B4GALT1 CTSD FTH1 HFE MOCS2 PEX26 PPOX ST3GAL3
AGPS B4GALT7 CTSF FUT8 HGD MOGS PEX3 PPT1 ST3GAL5
AGXT BCKDHA CYP27A1 FXYD2 HJV MPDU1 PEX5 PRKAG2 STT3A
ALDH3A2 BCKDHB D2HGDH G6PC HLCS MPI PEX6 PRKAG3 STT3B
ALDH4A1 BMP2 DBT GAA HMBS MTHFR PEX7 PRODH SUGCT
ALDH5A1 BTD DDOST GALE HOGA1 MTO1 PFKM PYGL TAT
ALDOA C1GALT1C1 DHDDS GALK1 HPRT1 MTR PGAM2 PYGM TAZ
ALDOB CA5A DLAT GALNT12 HPX MUT PGAP2 RBCK1 TCN2
ALG1 CACNA1S DNAJC12 GALNT3 HSD17B4 NGLY1 PGAP3 RFT1 TFR2
ALG11 CAD DNAJC5 GALT ISPD NHLRC1 PGK1 RXYLT1 TMEM165
ALG12 CAT DNM1L GAMT IVD NSDHL PGM1 SCN4A TMEM199
ALG13 CBS DOLK GBE1 KCNA1 NUS1 PGM3 SCP2 TPP1
ALG14 CCDC115 DPAGT1 GCDH KCNE3 OTC PHKA1 SEC23B TRAPPC11
ALG2 CHST14 DPM1 GCSH KCTD7 OXCT1 PHKA2 SI TRIM37
ALG3 CHST3 DPM2 GFPT1 LAMP2 PAH PHKB SLC16A1 TUSC3
ALG6 CHST6 DPM3 GLDC LARGE1 PC PHKG2 SLC22A5 UMPS
ALG8 CHSY1 DYM GLS LDHA PCBD1 PHYH SLC25A13 UROD
ALG9 CLCN1 EBP GLUL LFNG PCCA PIGA SLC25A15 UROS
AMACR CLDN16 ENO3 GMPPA LIAS PCCB PIGL SLC25A20 XDH
AMT CLN3 EPM2A GMPPB LMBRD1 PCK1 PIGM SLC2A2 XYLT1
APRT CLN5 ETFA GNE LPIN1 PDHA1 PIGN SLC30A2 XYLT2
ARG1 CLN6 ETFB GNMT MAGT1 PDHB PIGO SLC35A1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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