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Painel global de metabolopatias por défice energético [53 genes]                                             

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Genes

GenAEM_0029
ACADM ALDOB FH GYS2 PC PGAM2 PRKAG2 SLC25A20
ACADS CPT1A G6PC HADHA PCK1 PGK1 PRKAG3 SLC2A2
ACADVL CPT2 GAA HADHB PDHA1 PGM1 PYGL SLC37A4
ACAT1 DLAT GAMT LAMP2 PDHB PHKA1 PYGM SLC6A8
AGL ENO3 GBE1 LDHA PDHX PHKA2 RBCK1
ALDH3A2 EPM2A GYG1 LIAS PDP1 PHKB SLC16A1
ALDOA FBP1 GYS1 NHLRC1 PFKM PHKG2 SLC22A5

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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